14 năm trước, vừa nghe tiếng khóc chào đời của con, chị Nhung (Hà Nam) vui mừng khi điều dưỡng báo bé là con gái. Anh chị đặt cho con đầu lòng cái tên rất nữ tính - Ngọc Linh.
Linh lớn lên với gương mặt nhỏ nhắn, để tóc dài, mặc váy, chơi với nhiều bạn gái, tầm vóc bình thường, cao khoảng 1,6m.
Đi khám sản phụ khoa, bất ngờ phát hiện là nam nhi
Tuy nhiên, 14 tuổi, Linh vẫn chưa có kinh nguyệt, chậm hơn so với các bạn cùng lứa, không có dấu hiệu phát triển của vòng ngực trong khi bề ngoài vùng kín có biểu hiện dậy thì.
Đưa em đi khám sản phụ khoa, gia đình rất ngạc nhiên khi Linh có 2 tinh hoàn trong ổ bụng, được giới thiệu sang Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) khám chuyên sâu.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, chỉ định cho bệnh nhân làm xét nghiệm nhiễm sắc thể, khẳng định Linh giới tính nam hoàn toàn, không bất thường nhiễm sắc thể hay nội tiết, không mắc hội chứng nhạy cảm Androgen hay tăng sản thượng thận.
“Kết quả sinh thiết 2 tinh hoàn của bệnh nhi cho thấy có tế bào sinh tinh. Bệnh nhân bị lỗ tiểu lệch thấp thể nặng, 2 tinh hoàn ẩn trong ổ bụng, nhìn bên ngoài vùng kín giống nữ giới”, bác sĩ Hoa giải thích. Bà cho biết Linh có thể lấy vợ, sinh con bình thường sau khi hạ tinh hoàn về đúng vị trí và tạo hình dương vật.
Kết quả này quá sốc đối với người trong tuổi dậy thì như Linh. Tâm sự với bác sĩ, em cho biết cần thời gian và bác sĩ tư vấn tâm lý để chấp nhận việc mình là con trai và xem xét quyết định có phẫu thuật trả về đúng giới tính hay không.
Nhiều trẻ bị nhầm giới tính vì dị tật bẩm sinh
Lỗ tiểu lệch thấp là dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục, tiết niệu hay gặp ở trẻ nhỏ, chiếm tỷ lệ khoảng 1/300 trẻ nam. PGS.TS Nguyễn Việt Hoa thông tin thêm, rất nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm là bé gái ngay sau sinh. Ngay cả nhiều nhân viên y tế cũng nhầm lẫn.
Bác sĩ Hoa khám cho một trường hợp dị tật đại trực tràng, ngày 16/5. Ảnh: Võ Thu
Cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính. Bác sĩ cũng lưu ý các bậc phụ huynh tránh tâm lý "bệnh chưa cần thiết để đến lớn mới chữa", bởi điều này gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, tự ti, mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc.
Thực tế, một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.
Bác sĩ Hoa cho biết các trường hợp lỗ tiểu lệch thấp nặng, được phát hiện và điều trị sớm (như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi), đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý, giảm nguy cơ nhiễm trùng.
Theo vị chuyên gia, nhiều dị tật bẩm sinh hiện có thể được phát hiện từ trước sinh và can thiệp kịp thời ngay sau sinh. Tuy nhiên, các dị tật tiết niệu - sinh dục nếu không biểu hiện rõ ràng thì rất khó phát hiện sớm.
Mỗi năm, Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh tiếp nhận khoảng 10.000 lượt trẻ đến khám và thực hiện trung bình 2.000 ca phẫu thuật, trong đó có nhiều trường hợp bệnh lý phức tạp.
Nhằm tư vấn người dân biết cách phát hiện sớm và điều trị kịp thời các bệnh lý ngoại khoa thường gặp ở trẻ em như dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục, tiết niệu, tiêu hóa, lồng ngực, cơ quan vận động, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức hằng nằm tổ chức chương trình khám sàng lọc tư vấn, siêu âm miễn phí cho trẻ. Năm 2025, chương trình diễn ra trong ngày 24/5 (thứ Bảy).