Bệnh nhân quê ở Lâm Đồng, cho biết bản thân không có kinh nguyệt, bộ phận sinh dục không có âm hộ, âm đạo nhưng giọng nói nữ, tính cách nữ và vẫn rung động trước nam giới. Bà đã đi khám nhiều nơi nhưng không phát hiện ra bệnh, "chỉ biết không thể quan hệ và có con".
Gần nhất, bà đi khám do rối loạn nội tiết, mất ngủ, mệt mỏi. Bác sĩ phát hiện không có tử cung và buồng trứng mà có tinh hoàn lạc chỗ nằm ở ổ bụng, tư vấn người bệnh lên tuyến trên điều trị. "Chưa bao giờ tôi nghĩ mình là nam", bà nói, mong muốn được phẫu thuật để có thể thực hiện thiên chức của phụ nữ.
Tại Bệnh viện E, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, cho biết cơ quan sinh dục của bà biểu hiện bất thường ở trạng thái giữa nam và nữ. Âm vật phì đại lớn, không có âm đạo, khung chậu phát triển hẹp kiểu nam giới. Bệnh nhân không có buồng trứng, tử cung nhưng có tinh hoàn. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định giới tính di truyền là nam.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism) hay còn gọi hội chứng không nhạy cảm Androgen không hoàn toàn (AIS), khiến người bệnh mơ hồ về giới tính. Bệnh lý do rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 2/100.000 đến 5/100.000 người.
"Người mắc hội chứng thực chất là một người đàn ông, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới", bác sĩ nói hôm 16/9.
Sau hội chẩn, bác sĩ quyết định phẫu thuật để trả lại giới tính theo đúng khai sinh và mong muốn của người bệnh. Tuy nhiên, đây là ca bệnh khó, bệnh nhân lớn tuổi, phần khung chậu chắc, nhiều đoạn gấp khúc, phải phẫu thuật nhiều lần. Tinh hoàn người bệnh không nằm đúng vị trí, phải cắt bỏ để tránh ung thư. Sau đó, bác sĩ tạo hình lại âm đạo và điều trị hormone để giảm triệu chứng khó chịu do rối loạn nội tiết.
Trường hợp khác, nữ 54 tuổi, đi khám do không có kinh nguyệt và không thể quan hệ được. Kết quả phát hiện tinh hoàn ở hai bẹn, xét nghiệm nhiễm sắc thể là giới tính nam XY. Bên cạnh đó, cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn là nữ, bệnh nhân không có tử cung nhưng ống âm đạo bình thường, đoạn đầu của âm đạo bị hẹp khít.
Bác sĩ quyết định phẫu thuật tạo hình lại âm đạo hợp với mong muốn của bệnh nhân muốn là nữ giới, sau đó tiến hành nong âm đạo ít nhất 3 tháng để bệnh nhân có thể quan hệ bình thường. Đây là thể bệnh không nhạy cảm Androgen kiểu hoàn toàn.
Đây là hai trong những bệnh nhân mà bệnh viện tiếp nhận. Tuy nhiên, tình trạng mơ hồ giới tính không hiếm, nhiều trường hợp phát hiện mình là nữ sau nhiều năm sống với hình hài nam, hoặc ngược lại. Trong đó, nhóm bệnh nhân trẻ thường mang tâm lý nặng nề và dễ mắc thêm tâm bệnh.
Theo AP, mơ hồ giới tính hay còn gọi là "khác biệt trong phát triển giới tính" (differences in sex development - DSD). Đây là một nhóm các vấn đề hiếm gặp liên quan đến gene, hormone và cơ quan sinh sản, bao gồm cả bộ phận sinh dục. Đôi khi, các chuyên gia sử dụng thuật ngữ "rối loạn phát triển giới tính (disorders of sex development) hoặc liên giới tính (intersex).
Các nhà khoa học chưa thể xác định nguyên nhân chung của DSD, kể cả với các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại nhất. Những người này thường có nhiễm sắc thể và bộ phận sinh dục trái ngược nhau, chẳng hạn sở hữu nhiễm sắc thể XX (thường thấy ở nữ giới) và buồng trứng, nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài là nam hoặc ngược lại. Điều này xảy ra do thai nhi nữ tiếp xúc với quá nhiều nội tiết tố nam hoặc nữ trước khi sinh.
Một số tình trạng phổ biến có liên quan DSD bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, người mẹ có khối u sản xuất nội tiết tố nam ảnh hưởng đến thai nhi, thiếu aromatase (một loại enzyme thường chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ), vấn đề với tinh hoàn,...
Theo bác sĩ Minh, có ba trạng thái mơ hồ giới tính (hay rối loạn phát triển cơ quan sinh dục), tức là không thể xác định nam hay nữ về mặt cơ thể chứ không phải nhận thức. Nhóm này thường có bất thường về hình thể và cơ quan sinh dục, nguyên nhân có thể do bất thường về gene, nội tiết...
Cụ thể, nhóm lưỡng giới giả nam, mang nhiễm sắc thể giới tính là 46 XY nhưng bộ phận sinh dục ngoài gần giống nữ nhưng không có tử cung, buồng trứng, có tinh hoàn nhưng thường lạc chỗ. Nhóm lưỡng giới giả nữ mang nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX, có tử cung, buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài gần giống nam như âm vật to dài như dương vật...Nhóm thứ ba là lưỡng giới thật, mang trong mình cả hai giới tính, tuyến sinh dục vừa có buồng trứng vừa có tinh hoàn.
"Hầu hết bệnh nhân đi khám thường do không thể quan hệ hoặc không có kinh nguyệt, và thường đi khám muộn do tâm lý xấu hổ", bác sĩ nói.
Tương tự, phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, phó Chủ tịch hội Giới tính Việt Nam, cho biết giới tính khi sinh là giới tính di truyền được xác định trên bộ nhiễm sắc thể của mỗi người (với nữ là 46, XX và nam là 46, XY). Giới tính quyết định ghi trên giấy khai sinh là nam hoặc nữ.
Tuy nhiên, có những trường hợp đặc biệt, ví dụ hội chứng Turner (người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X), tỷ lệ mắc 1/3.000 trẻ nữ. Hội chứng Klinefelter tỷ lệ mắc 1/1.000 trẻ nam, 80% trường hợp mang nhiễm sắc thể XXY, biểu hiện tinh hoàn không phát triển, 35-50% vú to, không râu, dương vật bé... không có hoặc có rất ít tinh trùng. Người có hội chứng Jacobs (người nam mang nhiễm sắc thể XYY) thường thiếu tự chủ, hung hăng.
Bác sĩ khuyến cáo trường hợp mơ hồ giới tính cần được phẫu thuật sớm, tránh ảnh hưởng tâm lý, giúp người bệnh sinh hoạt bình thường.
Hiện, các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ nên được tư vấn và sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo thai phụ sàng lọc NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích, sau khoảng 5 ngày là có kết quả về bất thường nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
"Hãy xem đây giống như bệnh lý thông thường khác ở những cơ quan khác để điều trị sớm để trả lại giới tính", bác sĩ nói.
Thùy An