Đột biến nào gây ung thư gan di truyền?

Trả lời:

Có nhiều yếu tố dẫn đến ung thư gan như nhiễm trùng mạn tính, bệnh gan, nhiễm virus viêm gan B, viêm gan C, xơ gan hay lạm dụng rượu bia hoặc bất thường di truyền. Nếu gia đình có người mắc ung thư gan, nguy cơ của người thân sẽ cao hơn. Tuy nhiên, yếu tố di truyền chỉ chiếm một phần nhỏ trong tổng thể các yếu tố nguy cơ.

Một số đột biến gene di truyền có liên quan đến sự phát triển của ung thư gan. Các gene này khi bị bất thường có thể làm rối loạn chức năng kiểm soát tăng trưởng tế bào, dẫn đến hình thành khối u ác tính.

Gene APC: Đột biến APC gây mất kiểm soát quá trình tăng sinh tế bào. Từ đó, nó làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư gan, đặc biệt ở người mắc hội chứng đa polyp tuyến gia đình.

Gene HNF1A: Đột biến HNF1A có liên quan đến sự hình thành và phát triển của các u tuyến gan và ung thư biểu mô tế bào gan (HCC). HNF1A còn liên quan đến một số bệnh lý chuyển hóa làm tăng nguy cơ ung thư gan như đái tháo đường.

Gene AXIN2: Đột biến AXIN2 làm rối loạn tín hiệu Wnt - cơ chế quan trọng trong quá trình phân chia và biệt hóa tế bào, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho sự hình thành, tiến triển của khối u ác tính ở gan.

Ngoài ra, một số gene như TP53, CTNNB1, TERT... cũng liên quan đến nguy cơ ung thư gan.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền không phải là xét nghiệm sàng lọc thường quy đối với ung thư gan. Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gene để hỗ trợ đánh giá nguy cơ và tư vấn theo dõi phù hợp.

Bạn có tiền sử gia đình mắc ung thư gan cần được khám và tư vấn chuyên khoa Ung Bướu, tập trung vào tầm soát định kỳ và kiểm soát các yếu tố nguy cơ như viêm gan virus, bệnh gan mạn, thay vì tự ý làm xét nghiệm gene.

Bác sĩ Kim Thị Bé Diệp
Khoa Nội Ung bướu
Trung Tâm Ung bướu
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM