Bé gái 6 tuổi được phát hiện suy thận giai đoạn cuối từ một dấu hiệu khi ngủ dậy

Bệnh viện Nhi đồng 2 (TPHCM) vừa thực hiện thành công ca ghép thận cho bé gái 11 tuổi đến từ Lâm Đồng, người cho thận là mẹ của bé.

Bệnh nhi mắc suy thận mạn giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc, liên quan đến đột biến gen ức chế khối u Wilms-1 (WT1). Đây là ca ghép thận đầu tiên tại bệnh viện cho bệnh nhi với tình trạng hiếm gặp này, đánh dấu bước tiến quan trọng trong điều trị các bệnh lý phức tạp ở trẻ em.

Vào đầu năm 2020, bé bắt đầu có dấu hiệu sưng mắt sau khi ngủ dậy. Ban đầu, gia đình cho rằng đây là hiện tượng bình thường ở trẻ nhỏ nên không đưa bé đi khám. Tuy nhiên, khi tình trạng sưng mắt ngày càng nghiêm trọng, gia đình lo lắng và đưa bé đến Bệnh viện Nhi đồng 2.

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng với các thuốc ức chế miễn dịch thông thường, dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối. Bé phải chạy thận nhân tạo định kỳ ba lần mỗi tuần, sau đó chuyển sang thẩm phân phúc mạc.

Phó giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, Trưởng khoa Thận Nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng 2 - cho biết, nếu không ghép thận, bệnh nhi phải phụ thuộc vào chạy thận hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống, khiến bé không thể đến trường, vui chơi như bạn bè cùng trang lứa, đồng thời gây gánh nặng kinh tế cho gia đình do cha mẹ phải nghỉ việc để chăm sóc bé.

Hội đồng Ghép thận của bệnh viện đã hội chẩn và quyết định thực hiện ghép thận cho bé, đồng thời xác định các yếu tố nguy cơ do đột biến gen WT1. Ca phẫu thuật diễn ra ngày 1/7, với thận trái được ghép từ mẹ ruột của bé vào hố chậu phải, đồng thời cắt bỏ thận phải tận gốc để ngăn ngừa nguy cơ ung thư hóa do đột biến gen.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Đặng Xuân Vinh, Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp, cho rằng đây là ca phẫu thuật phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa. Ê-kíp đã thực hiện cắt bỏ thận phải và mô loạn sản giống tinh hoàn bên phải trước khi ghép thận mới, nhằm giảm nguy cơ ung thư và rút ngắn thời gian phẫu thuật.

Một tuần sau phẫu thuật, tình trạng của bé tạm ổn, ăn uống bình thường và đang được theo dõi tại Khoa Thận Nội tiết. Dự kiến bé sẽ sớm được xuất viện. Trong tương lai, khi đến tuổi dậy thì, bé sẽ được sử dụng hormone testosterone để hỗ trợ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát, cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nam thanh niên suy thận giai đoạn cuối khi phớt lờ cảnh báo từ năm 2020Buồn nôn, mất ngủ, thay đổi vị giác, nam thanh niên 30 tuổi ở Hà Nội không ngờ đó là dấu hiệu của bệnh suy thận giai đoạn cuối.