Bệnh nhân đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec thăm khám sau sảy thai lưu 7 tuần, tiền sử chuyển phôi 3 lần thực hiện thụ tinh qua ống nghiệm (IVF) thất bại. Cách đây 3 năm, chị từng có thai ngoài tử cung một lần và được nội soi cắt vòi trứng phải.
Tại viện, bệnh nhân được khám lâm sàng phụ khoa và siêu âm, chưa phát hiện bất thường. Các kết quả xét nghiệm cơ bản, nhiễm sắc thể đồ, phân tích gene 13 bệnh thể ẩn bình thường. Tuy nhiên, xét nghiệm gene đông máu phát hiện chị mang dị hợp tử gene Thrombophilia. Đây có thể là nguyên nhân sảy thai liên tiếp do bệnh nhân mang gene đông máu (hội chứng tăng đông Thrombophilia).
Bệnh nhân được tư vấn điều trị dự phòng chống đông và cần xét nghiệm sàng lọc phôi cho những lần chuyển phôi sau. Đồng thời, bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc cho chồng.
Sảy thai liên tiếp là tình trạng thai phụ bị sảy thai từ 2 lần trở lên, kết thúc thai kỳ không tự nguyện trước 22 tuần. Trong một số trường hợp, nguyên nhân chính xác của tình trạng sảy thai liên tiếp vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, mang gene đông máu Thrombophilia là một trong những nguyên nhân khá thường gặp.
Thrombophilia là tình trạng rối loạn di truyền làm tăng khả năng đông máu, gây hình thành các cục máu đông. Các đột biến Thrombophilia được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, bệnh tim mạch, cũng như sảy thai liên tiếp.
Ngày 19/11, BSCKI. Nguyễn Thị Thùy Linh, Chuyên khoa Sản, cho biết mang thai vốn là quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối, có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như sảy thai, thai lưu, tiền sản giật, thai chậm phát triển... Hiện nay, xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia là phương pháp phổ biến được chỉ định cho những phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
Những phụ nữ sảy thai, thai lưu nhiều lần chưa rõ nguyên nhân; từng mang thai nhưng thai tăng trưởng kém; tiền sử tiền sản giật; tiền sử sinh non trước tuần 34 của thai kỳ; tiền sử bị huyết khối tĩnh mạch khi mang bầu; các trường hợp không dùng thuốc chống đông máu nhưng lại gặp phải một số vấn đề như chảy máu chân răng, chảy máu khớp, xuất huyết đường tiêu hóa, có huyết khối tĩnh mạch sâu...; mắc thuyên tắc phổi không rõ nguyên nhân, nên đi tầm soát bệnh.
Lê Nga