Dấu hiệu bệnh Huntington

Bệnh Huntington còn gọi bệnh "múa giật", là rối loạn thoái hóa thần kinh có tính di truyền trội, xảy ra do đột biến trên gene HTT trên nhiễm sắc thể số 4, khiến chuỗi DNA CAG bị lặp lại bất thường. Đoạn gene đột biến này tạo ra loại protein bất thường có tên Huntington, tích tụ trong tế bào thần kinh và làm tổn thương não. Chuỗi DNA CAG bị lặp lại càng nhiều, nguy cơ cao bệnh khởi phát sớm, tiến triển nhanh, gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần.

BS.CKI Đỗ Thị Thu Hằng, Đơn vị Thần kinh, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết khi bố hoặc mẹ mắc bệnh, con cái có 50% nguy cơ mang gene bệnh Huntington. Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi 30-50 và diễn tiến dần trong khoảng 13-15 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên. Trường hợp khởi phát sớm trước 20 tuổi (thể Huntington vị thành niên) thường đi kèm với co cứng cơ, run hoặc co giật, dễ nhầm lẫn với bệnh Parkinson.

Người mắc bệnh này thường có biểu hiện vận động không tự chủ như xoắn vặn tay chân, lắc đầu, nhăn mặt bất thường, đi đứng loạng choạng. Một số người gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng, chậm phản xạ, giảm khả năng thực hiện các động tác chủ ý như lè lưỡi, nắm tay hoặc di chuyển mắt mà không quay đầu.

Người bệnh cũng có thể xuất hiện các rối loạn tâm lý như thay đổi cảm xúc đột ngột, dễ cáu giận, trầm cảm, mất hứng thú sống hoặc có ý nghĩ tiêu cực, ý định tự tử. Một số trường hợp có biểu hiện ám ảnh cưỡng chế, hoang tưởng hoặc hành vi chống đối xã hội, gây ảnh hưởng đến công việc, các mối quan hệ và chất lượng sống của người bệnh. Bệnh cũng ảnh hưởng đến khả năng nhận thức, khiến người bệnh chậm tư duy, giảm tập trung, xử lý thông tin kém, mất khả năng lên kế hoạch hoặc kiểm soát hành vi.

Triệu chứng bệnh Huntington dễ nhầm lẫn với sa sút trí tuệ. Ở giai đoạn muộn, các cử động múa giật có thể giảm dần, thay vào đó là tình trạng cứng đờ, bất động. Người bệnh mất khả năng đi lại, ăn uống, giao tiếp và cần được chăm sóc toàn diện.

Theo bác sĩ Hằng, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington, nhưng có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm gene và kiểm soát bệnh. Để chẩn đoán, người bệnh cần được khám, xem xét tiền sử bệnh của gia đình, làm xét nghiệm di truyền nhằm xác định số lần lặp đoạn CAG trên gene HTT. Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc CT não cũng góp phần đánh giá tình trạng teo nhân đuôi và vỏ não thái dương, những đặc điểm thường gặp ở người mắc bệnh.

Mục tiêu điều trị là chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ chức năng vận động, nhận thức, tâm lý. Người bệnh có thể được chỉ định dùng các loại thuốc và hỗ trợ thêm bởi các liệu pháp như vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hỗ trợ tâm lý - xã hội nhằm duy trì chất lượng sống và khả năng tự lập trong sinh hoạt hàng ngày. Bác sĩ Thu Hằng khuyên người thuộc nhóm nguy cơ cao như phụ nữ trong độ tuổi sinh sản hoặc các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai để chủ động phòng ngừa di truyền bệnh sang thế hệ sau.

Phượng Thy