"Ung thư di truyền liên quan trực tiếp đến biến đổi gen, chiếm 5-15% tổng số ca ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gen kiểm soát phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, hình thành khối u", PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, giải thích tại Hội nghị Ung thư di truyền, ngày 14/6, tại Hà Nội.
Đơn cử, bệnh nhân nam 66 tuổi, đang điều trị ung thư tuyến tiền liệt tại Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai. Mặc dù ông có sức khỏe bình thường, gia đình lại có nhiều người mắc ung thư, như em gái ông bị ung thư vú, bác ruột mắc ung thư phổi và em họ bị ung thư dạ dày. Song song với quá trình điều trị, ông được xét nghiệm gen để tối ưu hóa liệu pháp thuốc và nhận tư vấn di truyền.
Kết quả xét nghiệm cho thấy ông mang biến thể gây bệnh trên gen BRCA2 – gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tụy. Phát hiện này không chỉ giúp bác sĩ lựa chọn thuốc đích mà còn cảnh báo nguy cơ cho người thân cùng huyết thống.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, xác nhận rằng một số bệnh ung thư như ung thư vú, tuyến tiền liệt, tụy và đại trực tràng có liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Người mang các đột biến gen di truyền này thường mắc bệnh sớm hơn so với người không mang gen.
"Ung thư vú thường xuất hiện ở phụ nữ trên 60 tuổi, nhưng người mang đột biến gen di truyền có thể mắc bệnh ở tuổi 40, thậm chí 30", bác sĩ Phương nói.
Các công nghệ chẩn đoán hiện đại như giải trình tự thế hệ mới (NGS) kết hợp với điều trị đích và liệu pháp miễn dịch đã cải thiện đáng kể thời gian sống cũng như chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Phát hiện sớm các đột biến di truyền giúp người bệnh và gia đình thực hiện biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ, tăng cơ hội điều trị hiệu quả.
Tại Bệnh viện Bạch Mai, tư vấn di truyền đã được triển khai trong những năm gần đây. Qua tư vấn, bệnh nhân có thể thay đổi lối sống và áp dụng chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện và điều trị kịp thời.
PGS Phương khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc ung thư nên tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ. Việc duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục và tránh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc cũng rất quan trọng trong phòng ngừa ung thư.
"Đối với bệnh nhân mang đột biến gen di truyền, liệu pháp điều trị đích có thể giảm nguy cơ tái phát và di căn ở giai đoạn sớm, đồng thời nâng cao hiệu quả điều trị ở giai đoạn muộn", PGS Phương cho hay.
Lê Nga