Tại Hội nghị Truyền máu huyết học Việt Nam lần 8, diễn ra ở TPHCM các ngày 16-20/9, nhóm nghiên cứu của Bệnh viện Trung ương Huế đã báo cáo về một trường hợp mắc hội chứng tiền ung thư hiếm gặp, nguy hiểm mà nơi này đã tiếp nhận thời gian qua.
Hội chứng hiếm gặp gây phù toàn thân, đe dọa tính mạng
Bệnh nhân là người đàn ông 34 tuổi, có tiền sử viêm đa dây thần kinh từ tháng 11/2019, được chẩn đoán và điều trị tại một bệnh viện tuyến cuối ở TPHCM. Khoảng 3 tháng trước khi vào viện, bệnh nhân xuất hiện triệu chứng yếu 2 chân, chướng bụng, da sạm.
Bệnh nhân được người nhà đưa đi khám với chẩn đoán tràn dịch đa màng, viêm đa dây thần kinh, suy thận, suy tim. Vì các triệu chứng dần tiến triển nặng gây yếu tứ chi, phù toàn thân, hạn chế vận động nên bệnh nhân xin chuyển Bệnh viện Trung ương Huế.
Tại đây, ngoài các tình trạng đã nêu, bệnh nhân còn khó thở, mệt, ghi nhận có tình trạng phổi giảm thông khí hai bên, đau và hạn chế vận động vai trái cũng như vùng cột sống thắt lưng, không thể tự đi lại, trương lực cơ giảm.
Dựa vào các kết quả chụp chiếu, điện cơ đồ kết hợp tiền sử viêm đa dây thần kinh trước đây, ban đầu ê-kíp điều trị chẩn đoán bệnh nhân bị viêm đa dây thần kinh mạn tính tràn dịch đa màng, suy thận, tăng áp phổi, suy giáp, với triệu chứng lâm sàng đa dạng, tiên lượng dè dặt.
Người đàn ông được điều trị bằng các thuốc giảm đau, lợi tiểu, thuốc kháng giáp, kháng sinh, chọc tháo dịch ổ bụng. Tuy nhiên sau đó, các triệu chứng không thuyên giảm mà diễn biến phức tạp, có nguy cơ tử vong.
Lúc này, bệnh viện tiến hành hội chẩn đa ngành giữa các bác sĩ huyết học, nội thận, nội thần kinh.
Bệnh nhân được tiến hành chiếu hình ảnh xương, phát hiện có tình trạng xơ cứng xương và tiêu xương ở cánh tay trái, dấu hiệu bệnh lý rối loạn dòng tương bào.
Kết quả chọc tủy và sinh thiết tuỷ xương có sự hiện diện khoảng 5% tế bào plasma, tăng mật độ mẫu tiểu cầu…
Kết hợp tất cả các dữ liệu, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng POEMS. Sau khi có sự tìm hiểu y văn, các bác sĩ lựa chọn phác đồ VCD (dùng các thuốc điều hòa miễn dịch) kết hợp kháng sinh, lợi tiểu giảm phù nề và thuốc điều trị suy giáp dưới lâm sàng cho bệnh nhân.
Kết thúc 3 đợt điều trị, tình trạng yếu tứ chi, đau xương của bệnh nhân giảm nhiều, có thể đi lại bình thường, dịch màng phổi và màng bụng gần như không còn, cải thiện sắc tố da, còn suy giáp dưới lâm sàng và còn tràn dịch màng ngoài tim lượng ít.
Dự kiến nếu lâm sàng ổn định, phù hợp ghép tế bào gốc, bệnh nhân sẽ được đưa vào chương trình ghép.
Chưa có hướng dẫn điều trị thống nhất
Theo bác sĩ Lê Thị Yến Nhi và các cộng sự, POEMS là một hội chứng cận ung thư hiếm gặp, tiên lượng nặng và liên quan đến tình trạng rối loạn dòng tương bào.
Hội chứng POEMS bao gồm các biểu hiện viêm đa dây thần kinh, phì đại các tạng, bệnh lý nội tiết, tăng protein đơn dòng và các bất thường về da. Tuy nhiên, không phải người bệnh nào cũng có đầy đủ các triệu chứng trên, nên chẩn đoán của hội chứng này thường bị bỏ qua do biểu hiện lâm sàng đa dạng.
Đáng chú ý, hiện nay vẫn chưa có hướng dẫn điều trị thống nhất cho bệnh lý này. Các tài liệu và nghiên cứu về kết quả điều trị bệnh nhân cũng khan hiếm. Mục tiêu điều trị chủ yếu nhắm vào ức chế sự tăng sinh tế bào plasma đơn dòng.
Ghép tế bào gốc tự thân từ máu ngoại vi kết hợp với hóa trị liều cao có thể mang lại cải thiện lâm sàng đáng kể và được khuyến cáo là phương pháp điều trị đầu tay cho những bệnh nhân bị hội chứng POEMS đủ tiêu chuẩn.
Tuy nhiên, phương pháp này không được chỉ định cho các bệnh nhân trên 65 tuổi hoặc suy đa tạng nặng. Nhóm bệnh nhân này thường được điều trị bằng các thuốc điều hòa miễn dịch và chất ức chế proteasome.
“Ca bệnh của chúng tôi cung cấp một cái nhìn chi tiết mô tả trường hợp hội chứng POEMS không điển hình, có biến chứng viêm đa dây thần kinh mạn tính, tràn dịch đa máng, rối loạn nội tiết.
Bệnh nhân đã hoàn tất ba đợt điều trị, đạt được đáp ứng ban đầu về lâm sàng. Tuy thời gian theo dõi không dài nhưng cũng thấy hiệu quả tích cực và an toàn của phác đồ VCD, mở ra hy vọng nâng cao tỷ lệ sống sót và lui bệnh trong tương lai”, nhóm nghiên cứu chia sẻ.
Qua trường hợp trên, nhóm nghiên cứu kiến nghị, để chẩn đoán xác định hội chứng POEMS cần phân biệt viêm đa dây thần kinh trong hội chứng này với viêm đa dây thần kinh mất myelin mạn tính (CIPD) hoặc do tự miễn.... và làm thêm các xét nghiệm tìm bằng chứng tăng sinh đơn dòng tế bào plasma.
Trong quá trình điều trị, bên cạnh sự cải thiện triệu chứng lâm sàng, cần theo dõi đáp ứng điều trị thêm bằng các xét nghiệm như kiểm tra nồng độ protein M trong máu, đánh giá số lượng tế bào plasma bằng tủy đồ, các xét nghiệm hình ảnh đánh giá tổn thương xương.
GS.TS Phù Chí Dũng, Giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TPHCM, Chủ tịch Liên chi Hội Truyền máu Huyết học TPHCM cho biết, trong năm 2025, lần đầu tiên Bệnh viện phối hợp với các bên tổ chức cả 3 hội nghị, gồm Hội nghị Ghép tế bào gốc tuỷ xương và máu châu Á Thái Bình Dương lần 30 (30th APBMT), Hội nghị Truyền máu Huyết học Việt Nam lần 8 (8th VNBTH), Hội nghị Truyền máu - Ghép - Liệu pháp tế bào Việt Pháp mở rộng lần 8.
Hội nghị Truyền máu Huyết học Việt Nam lần 8 được tổ chức quy mô với những báo cáo khoa học mới nhất của các chuyên gia quốc tế và trong nước về các lĩnh vực: Truyền máu, bệnh lý huyết học, hóa trị liệu, ghép tế bào gốc tạo máu, liệu pháp trúng đích, liệu pháp tế bào, liệu pháp gen, kháng thể đơn dòng, nhiễm trùng, nhiễm nấm xâm lấn, nhiễm siêu vi, xét nghiệm, ngân hàng tế bào gốc, tế bào gốc trung mô, ngân hàng máu, quản lý chất lượng, điều dưỡng...
Với hơn 1.500 đại biểu tham dự, trong đó hơn 300 chuyên gia và đại biểu quốc tế, Hội nghị là cơ hội để các y bác sĩ cập nhật kiến thức mới từ các chuyên gia trong nước và nước ngoài, cũng như có cơ hội phát triển về mặt nghiên cứu khoa học.