Bệnh nhân đến Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội khám sức khỏe tổng quát và được khuyến nghị kiểm tra chuyên sâu về tim mạch do triệu chứng khó thở. TS.BS. Alain Lebon, Khoa Tim mạch và Tim mạch can thiệp, nhận thấy ngoài khó thở, bệnh nhân còn yếu cơ – dấu hiệu liên quan tim mạch và thần kinh. Do đó, bác sĩ phối hợp với ThS.BS. Sabrina Stefanizzi, Khoa Nội thần kinh, để hội chẩn.
Kết quả xét nghiệm và siêu âm tim cho thấy bệnh nhân bị cơ tim phì đại, nghi ngờ do amyloidosis – một bệnh lý hiếm gặp liên quan đến cả tim và thần kinh. Các xét nghiệm máu và nước tiểu bình thường, loại trừ khả năng amyloidosis thứ phát.
Bệnh nhân tiếp tục được chụp xạ hình xương và cộng hưởng từ tim, củng cố giả thuyết mắc amyloidosis nguyên phát – một bệnh di truyền hiếm do đột biến gene gây tích tụ protein amyloid bất thường. Để xác nhận, các bác sĩ phối hợp với các đơn vị y tế quốc tế tại Hàn Quốc và Pháp thực hiện xét nghiệm gene và sinh thiết tuyến nước bọt. Kết quả khẳng định bệnh nhân mang đột biến c.157T>C (p.Phe53Leu), liên quan đến hATTR.
Bác sĩ Stefanizzi cho biết hATTR là bệnh tiến triển chậm nhưng có thể gây ra suy tim, bệnh thần kinh ngoại biên, mất sức, hạ huyết áp tư thế đứng và nguy cơ tử vong sớm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Mục tiêu điều trị là ngăn chặn sự tích tụ amyloid, cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân và dự phòng biến chứng.
Sau khi có chẩn đoán xác định, các bác sĩ đã trao đổi cụ thể với bệnh nhân về các hướng điều trị. Trong ca bệnh đặc biệt này, việc chọn phác đồ điều trị vừa đối mặt với thách thức y khoa, vừa phải tính đến yếu tố tài chính cho bệnh nhân. Hiện, các bác sĩ vẫn tiếp tục phối hợp cùng các tổ chức y tế quốc tế để lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.
Lê Nga